Myosite à inclusions : les nerfs en pâtissent aussi ?
Une étude de petite ampleur évoque la possibilité d’une atteinte nerveuse, en plus de l’atteinte musculaire, dans la myosite à inclusions sporadique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude de petite ampleur évoque la possibilité d’une atteinte nerveuse, en plus de l’atteinte musculaire, dans la myosite à inclusions sporadique.
Une équipe de Généthon met en évidence l’efficacité de sa thérapie génique dans la maladie de Pompe, y compris sur le plan respiratoire.
Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Un apport quotidien en créatine chez les enfants et les adolescents atteints de dermatomyosite serait faisable... mais pas franchement efficace.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Après plusieurs années d’essais de l’arimoclomol dans la myosite à inclusions, cette piste de traitement se ferme définitivement.
Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.
Les résultats définitifs de l’essai Rapami mettent en évidence les bénéfices du sirolimus (ou rapamycine) sur la marche, la respiration et la composition musculaire.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Après l’essai RESILIENT, une étude de longue durée confirme l’absence d’efficacité (mais la bonne tolérance) du bimagrumab.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.