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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Bien que peu fréquentes, des complications cardiovasculaires peuvent être présentes dans la glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. Une surveillance cardiaque attentive permet de mettre en place précocement le traitement approprié.
Ce n’est pas une bonne nouvelle pour la myopathie facio-scapulo-humérale, le losmapimod - le candidat-médicament qui était au stade de développement le plus avancé dans la maladie - échoue en fin de parcours à montrer des résultats positifs. Le laboratoire Fulcrum a annoncé qu’il arrêtait son développement.
Le mois de sensibilisation à l'Amyotrophie Spinale (SMA) vient de s'achever, marquant un moment important pour la communauté des personnes concernées par cette maladie rare neuromusculaire. À cette occasion, le Groupe d'Intérêt (GI) SMA de l’AFM-Téléthon, a mobilisé la communauté avec une campagne créative et participative.
La fréquence de douleurs chroniques est plus importante chez les adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 que dans les autres tranches d’âges.
Deux articles parus en juillet 2024 ont retenu notre attention. L’un reprend les bonnes pratiques relatives à la myopathie facio-scapulo-humérale émises par des experts français. L’autre détaille les résultats de la thymectomie chez les seniors atteints de myasthénie.
Envies très pressantes, fuites urinaires, cystites répétées, stratégies diverses et variées pour éviter d’aller aux toilettes hors du domicile… autant de situations fréquentes dans nombre de maladies neuromusculaires, avec des conséquences parfois importantes sur le quotidien. Raison de plus pour oser aborder le sujet en consultation !
Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500, quelle que soit leur ancienneté.
L’AFM-Téléthon se réjouit de l'avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l'extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l'ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et les ARS.
Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.
Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.
Le 20 juin, la Journée mondiale de la FSHD, nous rappelle l'importance de sensibiliser et de soutenir la recherche sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Engagée dans le combat contre la FSHD, et bien d’autres maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon met à disposition une série de publications pour aider à la prise en charge des personnes concernées par la FSHD.
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
L’analyse des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issus du registre SMArtCARE montre que les premiers symptômes apparaissent tôt dans cette population.
