SMA : les effets bénéfiques du risdiplam (Evrysdi) se confirment dans le temps
Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
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Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.
Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.