Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.
Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Les résultats d’un essai sont en faveur de l’exercice à haute intensité dans la myopathie facioscapulohumérale.
Une étude anglaise met en évidence une association non fortuite entre la FSH et les douleurs chroniques.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux Etats-Unis et au Canada.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique.