Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
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Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4
Lors du dernier congrès de l'association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l'essai PXT 3003 dans la CMT1A.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.
Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.
Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.