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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_consultation_2](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_consultation_2.jpg.webp?itok=koxk8P9x)
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
![V_Dossier_medical_AS334489364](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_medical_AS334489364.jpeg.webp?itok=cQTz0jjA)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![V_Medecin_dossier_AS79761957](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_dossier_AS79761957_0.jpg.webp?itok=h5aZ5twr)
Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Injection_AS86738876](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS86738876.jpeg.webp?itok=UxK3T1uv)
SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
![V_Plaquettes_medicaments_AS319208689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Plaquettes_medicaments_AS319208689.jpeg.webp?itok=4EIVBAcR)
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
![Vignette - Pieds de bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_pieds_bebe.jpg.webp?itok=-4fVdDWK)
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
![Vignette - Stéthoscope](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS182754782.jpg.webp?itok=70HjJX1V)
DMD : suivre et traiter aussi le cœur des femmes
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
![Vignette - Vélo médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Velo_Medical_AS173074070.jpg.webp?itok=INOpj6S7)
Maladie de McArdle : l’exercice physique, oui, les cétones non !
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS326891421_0.jpg.webp?itok=OJNJU_ir)
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Vignette - Journées Duchenne/Becker à l'âge adulte - La Présidente](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_220623_JADB_jeudi_Creteil_TL_004.jpg.webp?itok=VP_V4f1a)
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte : les replays sont disponibles !
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS203798688.jpg.webp?itok=j5U1rZkf)
Glycogénose de type VII : inefficacité de la triheptanoïne
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.