Dystrophie myotonique de Steinert : les résultats de l'enquête AFM-Téléthon
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
Un traitement de 3 semaines par méthylphénylate a été efficace et bien toléré dans un essai réalisé au Québec chez 17 patients atteints maladie de Steinert.
Une étude clinique de phase III sur la mise en route précoce d'une ventilation assistée nocturne est en cours dans la maladie de Steinert.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.