Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène CACNA1S
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
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Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Le laboratoire Généthon, où le médicament de thérapie génique a été conçu, se félicite des résultats intermédiaires de cet essai.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.
Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.