Neuropathie à axones géants : un essai de thérapie génique encourageant
Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le premier essai de thérapie génétique dans cette neuropathie très rare montre que l’approche est sûre et fournit des signes prometteurs d’efficacité.
Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.
L’analyse des données médicales de 26 personnes atteintes de myopathie avec autophagie excessive liée à l’X (XMEA), une maladie musculaire ultra-rare et de ce fait encore mal connue, a permis de mieux cerner son histoire naturelle.
Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.
Bien que leur efficacité sur la qualité de la marche soient reconnues, les orthèses prescrites dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont souvent délaissée. Une équipe italienne a enquêté sur les raisons de ce renoncement.
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.