SMC : implication du gène MYO9A
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
Les résultats d’une étude pilote française testant le rituximab chez des participants atteints de syndrome des anti-synthétases, l’essai FORCE, ont été publiés
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés