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Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.

L’obtention du diagnostic génétique dans la myopathie de Duchenne est devenue la règle ces vingt dernières années, mais les délais pour y parvenir restent inchangés.

La surexpression de l’amphyphysine régule la suractivité de la dynamine 2, améliorant le muscle de souris modèles de la myopathie centronucléaire.

Deux molécules limitant les anomalies épigénétiques retrouvées dans la myopathie récessive liée à RYR1 améliorent le muscle et la force de souris modèles de la maladie

L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.

L’analyse de l’auto-évaluation réalisée par les patients de l’Observatoire national français FSHD montre qu’ils fournissent des résultats précis sur les critères objectifs et quantifiables.

Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.

Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.

Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.

Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.

Quatre publications confirment les espoirs de la thérapie génique pour soigner différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec de bons résultats dans des modèles animaux.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.

Le gène DUX4 est inhibé par un micro-ARN produit spontanément par l’organisme et dont de petites molécules peuvent augmenter l’expression, du moins en laboratoire.