FSH : une 28ème édition virtuelle du congrès de la FSHD Society
L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.
Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.
Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.
Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.
Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.
De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.
Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).
Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement
Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.
L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Le premier participant de l’essai DEVOTE, lequel vise à évaluer l’efficacité d’une dose plus forte de nusinersen, vient de recevoir son injection du produit aux États-Unis.
Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.