Myopathie GNE : un mécanisme qui reste à découvrir
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.