Maladie de Steinert : variants génétiques de MBNL1 et sévérité
Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Chez les malades atteints de DM1 dont l’électrocardiogramme est anormal, la pose préventive d’un pacemaker réduit le risque de morts subites.
Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).
Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire
La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.