Myopathie congénitale : identification du gène ORAI1
Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
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Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une étude met en évidence le rôle, dans le développement musculaire précoce, du gène POMK dont les altérations conduisent à des signes cliniques variés.
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.
Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.