Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire.
Résultats d’un essai en faveur de la thymectomie dans la myasthénie non thymomateuse au terme d’un suivi de 3 ans.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.
Le 1er décembre prochain, à Nice, médecins et patients sont invités à une soirée à 360° pour traiter des sujets autour de la myasthénie auto-immune.
Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.
Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15)
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie.
Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.