Duchenne et Becker : des troubles épileptiques dans 5 à 7% des cas
L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.
Le risdiplam ou Evrysdi® fait désormais officiellement partie des médicaments remboursables dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 et devient disponible hors les murs de l’hôpital, en pharmacie de ville.
Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Une étude britannique chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type 1 montre le peu d’impact du nusinersen sur les difficultés à manger.
Une anomalie du gène qui code la calpaïne 1 a été retrouvée chez un frère et une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte, non liée à SMN1.
Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.
Une cause accidentelle, une embolie pulmonaire ou encore des complications digestives entrainent une mort plus précoce.
L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne nées après 1990 est plus longue que celle des personnes nées avant.
Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.