Le 24ème Congrès international annuel de la WMS, à Copenhague
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Lors du 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics a présenté de nouveaux résultats positifs de l’essai de thérapie génique
Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.
Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.
Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.
Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.
Une étude lève le voile sur les effets secondaires considérés par les malades et leurs parents comme « acceptables » lors d’un essai clinique.
Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.
Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.
SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique