Toutes les actualités

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés

L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.

Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.

Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes.

Stabilisation de la force et de la fonction motrices après 3 mois d’exercice physique dans la SMA de type II et III

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.

Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie.

Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.