Canalopathies musculaires : le dichlorphénamide confirme et étend son efficacité
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Une équipe française démontre la faisabilité d’un traitement par oligonucléotide antisens dans la myopathie congénitale centronucléaire liée à BIN1.
L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.
La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.