Maladies neuromusculaires : la ventilation par pipette buccale
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
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Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.
Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.