Myopathies congénitales : des recommandations de prise en charge
Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.
Une étude fait état des effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.