SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.
Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.
Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.
La surexpression de l’amphyphysine régule la suractivité de la dynamine 2, améliorant le muscle de souris modèles de la myopathie centronucléaire.
Deux molécules limitant les anomalies épigénétiques retrouvées dans la myopathie récessive liée à RYR1 améliorent le muscle et la force de souris modèles de la maladie
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.