FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées.
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma
Résultats positifs dans la myosite à inclusions du premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne.
Les résultats d’un essai sont en faveur de l’exercice à haute intensité dans la myopathie facioscapulohumérale.
Une étude anglaise met en évidence une association non fortuite entre la FSH et les douleurs chroniques.
Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux Etats-Unis et au Canada.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.