SMA : résultats de l’essai du risdiplam chez des volontaires sains
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.
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Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Retour d’expérience positif du nusinersen administré à des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3 en Allemagne.
Le taux de microARN-1 (ou miR-1) dans le sang pourrait être un marqueur biologique de l’activité de certaines myosites et de leur réponse au traitement.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.
Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Selon une grande étude menée en Suède, les femmes atteintes de myopathie inflammatoire deviennent aussi souvent maman que les autres.
Une étude australienne confirme le potentiel de l’imagerie par résonance magnétique pour le diagnostic des différents types de myopathies inflammatoires.
Initié en 2013, l’essai clinique destiné à évaluer le bimagrumab dans la myosite à inclusions a livré ses résultats définitifs et ils sont décevants.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.