Myotonie congénitale : résultats d’un essai de la ranolazine
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
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Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Orphanet vient de publier un article sur "La dermatomyosite" dans son Encyclopédie pour tout public.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.
L'analyse génétique de 4 patients atteints de myosite à inclusions sur 21 a montré qu'ils avaient en fait une myopathie myofibrillaire ou une myosinopathie.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires