Syndrome myasthénique congénital : implication du gène DPAGT1
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.
Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.
L'analyse génétique de 4 patients atteints de myosite à inclusions sur 21 a montré qu'ils avaient en fait une myopathie myofibrillaire ou une myosinopathie.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un article publié en septembre 2010 rapporte le bénéfice dans les dermatomyosites et polymyosites de l’administration par voie sous-cutanée d’immunoglobulines.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.