FSH1 : la plus longue étude d’histoire naturelle publiée à ce jour
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Un apport quotidien en créatine chez les enfants et les adolescents atteints de dermatomyosite serait faisable... mais pas franchement efficace.
Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.
Des difficultés pour avaler sont fréquentes dans les myopathies inflammatoires et peuvent se compliquer en l’absence de traitement adapté.
Grâce à l’intelligence artificielle, des chercheurs montrent qu’à chaque type de myosite correspond une expression musculaire particulière de certains gènes, indicateurs de mécanismes spécifiques.
Les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires peuvent provoquer une myopathie inflammatoire précoce.
Selon une grande étude française, la présence d’auto-anticorps anti-MDA5 s’associe à différentes manifestations possibles de dermatomyosite.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Retour d’expérience d’une fixation chirurgicale de l’omoplate positive chez 5 femmes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.