SMC : implication du gène MYO9A
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.
Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.
Mise au point d’un nouvel outil d’évaluation clinique de la FSH, facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon.
Les résultats d’une étude pilote française testant le rituximab chez des participants atteints de syndrome des anti-synthétases, l’essai FORCE, ont été publiés