Améliorer la qualité de vie dans la neuropathie tomaculaire et la CMT 1A
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
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Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
Grâce à l’intelligence artificielle, des chercheurs montrent qu’à chaque type de myosite correspond une expression musculaire particulière de certains gènes, indicateurs de mécanismes spécifiques.
Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.
Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.
Plus de 90 % de fibres musculaires « dystrophine-positives », une amélioration fonctionnelle : les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant
Les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires peuvent provoquer une myopathie inflammatoire précoce.
Selon une grande étude française, la présence d’auto-anticorps anti-MDA5 s’associe à différentes manifestations possibles de dermatomyosite.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.
Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.
Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD.
Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours.
L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production robuste de dystrophine dans les muscles, 3 mois après le traitement.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.