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À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.

Un apport quotidien en créatine chez les enfants et les adolescents atteints de dermatomyosite serait faisable... mais pas franchement efficace.

Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

Après plusieurs années d’essais de l’arimoclomol dans la myosite à inclusions, cette piste de traitement se ferme définitivement.

Les résultats définitifs de l’essai Rapami mettent en évidence les bénéfices du sirolimus (ou rapamycine) sur la marche, la respiration et la composition musculaire.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Après l’essai RESILIENT, une étude de longue durée confirme l’absence d’efficacité (mais la bonne tolérance) du bimagrumab.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Une étude française met en évidence la supériorité d’une diminution rapide de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune.