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Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA

Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules

La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).

Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe

Des chercheurs américains rapportent la mise au point d’un modèle murin dans la myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline.

Une étude néerlandaise confirme le bien-fondé d’une surveillance cardiologique espacée des femmes transmettrices de la DMD

Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.

Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.

Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine

Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes

Une équipe française, soutenue par l’AFM, met en évidence une meilleure efficacité du transfert de cellules MuStem chez le chien modèle de la DMD.

Une collaboration européenne montre que le traitement par l’idébénone pendant 12 mois est bien toléré dans la DMD.

Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.

Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)