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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Chercheur
Maladies
17/01/2022

Une nouvelle piste thérapeutique dans la SMA

Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
23/01/2024

Lu pour vous 2024 n°2

Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
31/01/2024

Lu pour vous 2024 n°3

Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.

Vignette - Chercheur
Maladies
28/09/2022

SMA : la moxifloxacine, un antibiotique plein de promesses !

Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.

Vignette : Injection médicament
Maladies
28/09/2022

SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle

L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
26/10/2023

Lu pour vous

Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.

Vignette Actualité - Lu pour vous
Maladies
15/11/2023

Lu pour vous

Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.