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Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !

Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.

La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires

Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.

Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Même réalisée tardivement après l’apparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1.

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).