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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Lu pour vous 2024 n°3
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
FSHD : des problèmes pour avaler, digérer ou uriner ?
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Mise en ligne des Cahiers de Myologie de novembre 2023
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
JSFM 2023 : entre flashback sur les années 2000 et projection vers les JO 2024
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
FOP : le garetosmab empêche la survenue de nouvelles ossifications
Selon les résultats de l’essai LUMINA-1, le garetosmab a entrainé et maintenu une forte réduction des poussées inflammatoires et de la formation d’ossification hétérotopique dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.
A vos agendas : le Consortium International sur la Dystrophie Myotonique aura lieu en avril 2024
L'édition 2024 du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-14) aura lieu à Nimègue du 9 au 13 avril 2024. L'occasion d'apprendre, partager et agrandir son réseau grâce à la présence de scientifiques, cliniciens, malades ainsi que de professionnels de l'industrie pharmaceutique.
Fauteuil roulant : comment préserver sa santé et sa qualité de vie au quotidien ?
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Myosite à inclusions : c’est fini pour l’arimoclomol
Après plusieurs années d’essais de l’arimoclomol dans la myosite à inclusions, cette piste de traitement se ferme définitivement.
Lu pour vous
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Fibrodysplasie ossifiante progressive : le tofacitinib s'avère efficace et bien toléré
Une équipe russe a démontré dans une étude rétrospective chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive la capacité du tofacitinib à prévenir la survenue de poussées d’ossification hétérotopique.
Vaccin Covid-19 : un muscle atrophié n’empêche pas l’efficacité !
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.