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L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires

Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.

La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.

L’essai OPTIMISTIC montre que les personnes atteintes de DM1 et souffrant de fatigue chronique seraient plus actives et moins fatiguées grâce à la thérapie cognitivo-comportementale.

Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l’expression de DUX4.

Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.

Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.

Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.