Amyotrophie spinale dominante liée au chromosome 22
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
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L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.
Une équipe française, soutenue par l’AFM, a développé un nouveau modèle de myopathie de Duchenne, avec fibrose : la souris fib-mdx.
Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Efficacité des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine seuls ou avec des bêta-bloquants sur la cardiomyopathie de personnes atteintes de DMD.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Une étude fait état de la bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement par corticothérapie.
Les résultats préliminaires de l’essai de phase II de doses élevées d’eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sont encourageants.
Une équipe met en évidence l’efficacité de l’injection d’AAV-U7 dans des souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne.
L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.
Le sagramostim et le belimumab, deux nouveaux médicaments agissant sur la réponse immunitaire, vont être testés aux États-Unis dans la myasthénie auto-immune.
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Une molécule utilisée contre le diabète améliore l’espérance de vie de souris modèles de myopathie de Duchenne.
Le traitement de jeunes chiens GRMD par le C101,un inhibiteur de la calpaïne dérivé de la leupeptine, n’améliore pas la pathologie du muscle.
Une équipe britannique met au point une stratégie de thérapie génique prometteuse à base d’un vecteur non viral dans la DMD.