FSH : des marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.
Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.
Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale
Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.
Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne
Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.
Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.
Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
Une stratégie appelée "chirurgie du gène" fait ses preuves pour réparer le gène de la dystrophine dans des cellules en culture.
Une analyse critique des articles scientifiques publiés sur la chirurgie des scolioses conclut à la nécessité de réaliser des essais cliniques contrôlés randomisés.