Myotonie de Steinert : une anomalie génétique plus fréquente que prévu
Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.