Myopathie facio-scapulo-humérale : inhibition de DUX4 in vivo
L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.
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L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).
Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire
Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une équipe financée par l’AFM-Téléthon a étudié les effets de l’injection d’ARN interférant avec l’expression de FRG1 dans une souris modèle de FSH
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.