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Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.

À l’occasion de l’assemblée générale de la SFNP, un aperçu des traitements actuels et à venir dans les neuropathies périphériques, dont la CMT, a été proposé.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.

Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.

Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.

Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.

Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.