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Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV.

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2.

Un essai international (dont la France) vient de démarrer pour confirmer l'intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1.

La Commission Européenne a initié une enquête pour mesurer l'impact social d'une dizaine de pathologies infantiles particulièrement invalidantes auprès des familles d'enfants malades.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.