Essai DELOS dans la myopathie de Duchenne : annonce de résultats
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
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Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD
Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants