Maladie de Kennedy : mise à jour du document « Zoom sur…»
Le « Zoom sur… la maladie de Kennedy » a été mis à jour.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le « Zoom sur… la maladie de Kennedy » a été mis à jour.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.
Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.
L’AFM-Téléthon interpelle.
Autorisé aux États-Unis et en Europe, le nusinersen fait l’objet de plusieurs études dont les résultats permettent de mieux cerner ses effets dans la SMA.
Non seulement l’AVXS-101 améliore la fonction motrice et le développement moteur dans la SMA de type 1, mais il réduit les interventions pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation après 2 ans de traitement.
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.