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Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.

Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.

Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Inhibiteur de janus kinases, le tofacitinib a atteint ses objectifs lors d’un essai clinique et de son extension aux États-Unis. Il a également démontré une certaine efficacité dans une étude conduite au Canada.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.