Un antioxydant à l’essai dans les dystrophies musculaires
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Pour la première fois, une protéine localisée à la membrane des noyaux des cellules, appelée LAP1, est impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Une histoire naturelle à long terme de la myopathie liée à SEPN1 et de ses critères de sévérité précisent la prise en charge et préparent le chemin vers de futurs essais cliniques
Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs.
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.
S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs.
IRM quantitative et spectroscopie RMN sont des examens non invasifs suffisamment sensibles pour évaluer l’activité de la myopathie GNE et suivre sa progression
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.