SMA : dépistage néonatal des formes avec quatre copies de SMN2
L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2
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L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2
Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Le premier participant de l’essai DEVOTE, lequel vise à évaluer l’efficacité d’une dose plus forte de nusinersen, vient de recevoir son injection du produit aux États-Unis.
Le Zolgensma a reçu un avis positif par le CHMP dans la SMA, une première étape avant la décision finale de la Commission européenne prévue d’ici juin 2020.
Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.
De nouveaux résultats d’essais cliniques confirment les effets positifs, rapides et durables du Zolgensma, qui vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché au Japon.
Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune exercent moins souvent que les autres une activité professionnelle. La preuve par deux études récentes.
Deux revues Cochrane incluant les essais menés jusqu’en octobre 2018 mettent en évidence l’efficacité du nusinersen dans le traitement de la SMA de type I et II.
Un essai clinique mené en Amérique du nord conclut aux effets positifs du zilucoplan dans la myasthénie auto-immune généralisée.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Un double traitement associant un anti-myostatine à un oligonucléotide antisens agissant sur SMN semble prometteur dans des souris modèles de SMA.
Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.
Une étude européenne met en évidence l’acquisition de la station assise chez un tiers des enfants atteints de SMA de type 1 sous nusinersen.
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.