Gynécologie : un suivi pour toutes les femmes
Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.
Une étude dans la maladie de Kennedy montre des effets positifs sur les troubles de la déglutition de la leuproréline, dont l’efficacité reste par ailleurs encore discutée.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !
Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Une étude française met en évidence la supériorité d’une diminution rapide de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune.
Selon une étude chinoise, la myasthénie auto-immune avec à la fois des auto-anticorps anti-RACh et anti-MuSK serait similaire à la myasthénie avec anti-MuSK seulement.
L’atteinte motrice grave des enfants touchés par une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I les empêche de parler, mais pas de comprendre le langage verbal, ni d’être performants sur le plan intellectuel
Avec l’obtention de l’ATU de cohorte dans la SMA de type I, II et III, un plus grand nombre de patients pourrait bénéficier du risdiplam (Evrysdi) en attendant sa commercialisation en France.
L’analyse de la base de données Co-My-Covid montre que l’infection par le SARS-CoV-2 s’avère plutôt de bon pronostic en cas de myasthénie auto-immune.
Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.
Après une première autorisation aux États-Unis en août 2020, le risdiplam (Evrysdi®) se rapproche à présent du marché européen avec l’avis positif du CHMP.