Les 16èmes Journées de la SFM ont eu lieu à Brest
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Retour d’expérience positif du nusinersen administré à des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3 en Allemagne.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.
Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française.
Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.
Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées.
Le Ministère de la Santé aurait décidé d’exclure la SMA de type 3 des négociations du prix du Spinraza actuellement en cours. L’AFM-Téléthon dénonce cette situation.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.