Dysferlinopathie : résultats d’une étude d’histoire naturelle
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
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Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15)
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.
Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie.
Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Les résultats d’un essai du tirasemtiv chez 32 personnes atteintes de myasthénie ont montré qu’il est bien toléré et qu’il améliore la fonction motrice.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.